Ребенок борется со СМА: укол за 150 миллионов рублей и реабилитация на дому

Как получить льготные лекарства>>

«Развивается по возрасту, все у вас хорошо»

У нас многодетная семья. Младший сын Саша родился здоровым и нормально развивался. Недавно пересматривала семейные видео – в две недели он уже пытался удерживать голову, вовремя сел.

Первые признаки нездоровья заметила бабушка, когда Саше было восемь месяцев. Она пришла в гости, играла с внуком и обратила внимание, что он не отталкивается ножками. Тогда же сын перестал самостоятельно садиться. Мы списывали это на лень – если его посадить, он нормально сидел.

В девять месяцев я начала беспокоиться – Саша не вставал и не ползал. Я пыталась поставить его на ножки, но он на них не опирался. Пошла к врачу, но тот успокоил, что все нормально – просто такая особенность ребенка. Дескать, поползет попозже или вообще сразу встанет и пойдет. «Развивается по возрасту, крепкий малыш, все у вас хорошо», – сказал педиатр.

Так я прождала до 11 месяцев, но потом поняла, что теряю время. Сразу после новогодних праздников пошла по врачам.

Дистанционные услуги и чат с врачом: как сегодня работает телемедицина>>

Консилиум из пяти специалистов

Ортопед и хирург сказали, что по их профилю ничто не мешает малышу встать и пойти. Невролог срочно отправил нас на обследование в Центральную клиническую больницу Управления делами президента.

Сына осматривал консилиум из пяти специалистов.

У Саши взяли анализ крови на спинальную мышечную атрофию – врачи сказали, что на всякий случай, чтобы исключить это заболевание.

Мы должны были лежать на обследовании две недели, но Саша заболел, затемпературил, и нас выписали раньше. Сказали ждать результатов анализа дома и параллельно записаться в Медико-генетический научный центр имени Бочкова.

Алена Хмельницкая о СМА, самом дорогом лекарстве в мире и помощи бизнеса>>

Редкий диагноз

Свободное место в центре оказалось только через месяц, 25 февраля. Положительный результат анализа на СМА пришел мне, когда я стояла перед дверью кабинета генетика.

При нем поражаются двигательные нейроны спинного мозга, отвечающие за работу всех мышц организма, включая глотательные и дыхательные, а также сердце.

Наш лечащий врач из ЦКБ порекомендовала мне обратиться в фонд «Семьи СМА». С этого момента началась наша борьба за жизнь Саши.

В России нет государственной организации, которая бы координировала пациентов с редкими болезнями, в частности, со СМА. Я благодарна нашим лечащим врачам за то, что сумели быстро поставить диагноз и подсказали, куда обратиться за помощью.

Художник с онкологией: «Волосы не выпали, и я покрасил их в красный цвет»>>

Почему именно «Золгенсма»?

Фонд «Круг добра», созданный по инициативе президента РФ, недавно начал закупать для российских детей со СМА «Золгенсму». Это самое дорогое в мире лекарство, которое стоит 150 миллионов рублей, зато для излечения нужна всего одна инъекция.

Однако у данного фонда собственные критерии отбора пациентов, и Саша по ним не подходит. Хотя по инструкции препарат нужно ввести до достижения возраста двух лет и веса 13,5 килограммов.

Сейчас сын начал получать препарат «Спинраза». Знаю, что у некоторых деток на фоне такой терапии продолжается ухудшение состояния, но Саша, вроде, стабилен. С момента, как он начал лечиться, ухудшения я не замечаю – это, конечно, огромное облегчение. До этого ребенок с каждым днем слабел, у него заметно изменилось дыхание.

На «Золгенсме» не было ни одного зарегистрированного случая смерти ребенка. Раньше малыши, пока шел сбор, не получали никакой терапии, и многие за это время ослабли, утратили навыки. Но даже такие дети после инъекции препарата стабильны, пусть медленно, но у них улучшается состояние.

К тому же «Золгенсма» – это всего один укол. «Спинразу» же нужно вводить регулярно. Мы боимся, так как не знаем, сколько продлится программа, сколько мы сможем получать препарат.

Корь в Красногорске: как защититься от опасной болезни>>

Реабилитация на дому

Саша засыпает обязательно в туторах – специальных ортопедических повязках, фиксирующих суставы.

Я надеваю их Саше на голеностопы для профилактики искривления стоп. У детей со СМА специфически поджимаются пальчики и вытягивается носок, ахиллово сухожилие находится в сжатом состоянии и укорачивается. Чтобы избежать в дальнейшем проблем с ходьбой, нужны туторы.

Также надеваю туторы на коленные суставы для профилактики контрактур – тугоподвижности сустава, так как ножки постоянно согнуты. Но в таких «доспехах» он выдерживает два, максимум три часа – потом, видимо, начинает тянуть, и от дискомфорта сын просыпается, и мы все это снимаем.

Утром и вечером ребенок обязательно стоит по часу в вертикализаторе. Принимать правильную физиологическую позу необходимо для профилактики остеопороза и контрактур, для расправления всех внутренних органов. Саша в основном или сидит, или ползает, и органы сжаты. В вертикализаторе у него улучшается дыхание.

Это непростая процедура.

Все эти средства очень дорогие. По индивидуальному плану реабилитации ему прописана опора для стояния. Это вертикальная доска, к которой привязывается ребенок. Не знаю, для кого она подходит, но точно не для детей со СМА! Нам был нужен именно вертикализатор с разведением ног – обязательно по градусам, он стоил около 300 тысяч рублей, и ждать его пришлось четыре месяца.

Что вы знаете о гриппе и ОРВИ? Тест>>

Нет ответа по заявкам

Сейчас Саша заболел ОРВИ, третью неделю никак не вылечимся. И снова необходимо специальное оборудование. Мышцы у детей со СМА слабые, и они не могут откашляться. Нужен специальный откашливатель, но его у нас нет.

Еще весной, только узнав о такой особенности, мы подали заявку, но ответа пока нет.

Также нет ответа и по заявке на лечебное питание. Саша кушает хорошо, жует – с этим проблем, слава богу, нет. Но ему необходимы дополнительные питательные смеси. За ночь он съедает три бутылки по 200 граммов. Смесь на две недели стоит 1400 рублей.

30 лет Красногорскому Союзу многодетных: общение и поддержка семей>>

Старшие дети – помощники

У нас двое старших детей – сыну девять лет, дочке шесть. Они стараются помогать мне чем могут – подают туторы, приносят памперс на смену. Хорошо, что они уже достаточно самостоятельные, чтобы помыться, одеться.

Конечно, дети обижаются, что мы никуда не ходим. Раньше всей семьей периодически куда-то выбирались, а теперь совсем не до этого.

У меня много времени занимают сборы средств на лечение Саши, и старшим часто не хватает внимания. Они не показывают, что чувствуют себя обделенными. Возможно, потом, когда вырастут, нам всем придется поговорить об этом.

Обследование и лечение – как работает амбулаторный онкоцентр в Красногорске>>

Самое дорогое в мире лекарство

Стоимость препарата «Золгенсма» для России фиксирована – 150 миллионов 343 тысячи 750 рублей. На сегодняшний день нам удалось собрать 32 миллиона.

У нас осталось три месяца, чтобы собрать всю сумму. Около двух месяцев нужно, чтобы решить все организационные вопросы: перевести деньги на один счет, заказать лекарство, дождаться его поставки, пройти обследование и так далее.

Добровольцы помогают нам в проведении ярмарок, забегов, концертов в поддержку Саши. Их основная цель – информирование. Чем больше людей узнает о нас и захочет помочь, тем больше шансов скорее закрыть сбор.

Это не какие-то нереальные деньги. Нужно просто много неравнодушных людей, которые бы скорее откликнулись на нашу просьбу. От этого зависит жизнь Саши.

Как работает центр «Созвездие»: коррекционная помощь и школа для особых детей>>

Помочь может каждый

Анна и волонтеры активно ведут странички Саши в соцсетях Instagram, «ВКонтакте», «Одноклассники».

Также Саше посвящен отдельный сайт. Там можно найти историю мальчика с редкой генетической болезнью, отчеты по сборам, информацию об интересных акциях в поддержку «СМАйлика».

Помочь Саше может каждый. Перевести деньги на лечение мальчика можно на банковскую карту одного из банков, все они привязаны к номеру телефона 8 (926) 730-20-47.

Номер карты Сбербанк: 5469 3800 9482 2409

Реквизиты для банковского перевода:

р/с 40817810638040049301

ПАО СБЕРБАНК г. Москва

к/с 30101810400000000225

БИК 044525225

КПП 773643002

ИНН 7707083893

Номер карты «Тинькофф»: 5536 9139 4141 4720

Номер карты ВТБ: 2200 2407 0933 3526

Номер карты «Альфа-Банка»: 4584 4328 4865 1379

Номер карты РНКБ: 2200 0202 3887 4640

Электронный кошелек ЮMoney: 4100 1168 7816 6427

В сборе средств для Саши помогают благотворительные организации. Для помощи через фонд «Вера в жизнь» следует отправить СМС с текстом «САНЯ 500» на номер 3443. Для помощи через фонд «Важные люди» следует отправить СМС с текстом «САША 500» на номер 7522. В обоих случаях 500 указано для примера, сумма пожертвования может быть любой.